Buongiorno, sto eseguendo gli esami per la poliabortività. Secondo voi, avendo già fatto l’esame del
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Buongiorno, sto eseguendo gli esami per la poliabortività. Secondo voi, avendo già fatto l’esame del cariotipo (risultato negativo), c’è bisogno di fare anche la Mutazione fattore V di Leiden e MTHFR? Se ci fossero questo tipo di mutazioni sarebbero uscite nell’esame del cariotipo? GRAZIE
Buongiorno, l’esame del cariotipo e la ricerca di mutazioni trombofiliche sono indagini diverse e valutano aspetti differenti.
Il cariotipo analizza la struttura e il numero dei cromosomi (ad esempio traslocazioni, inversioni o altre anomalie cromosomiche) che possono essere associate a poliabortività. Tuttavia non rileva mutazioni genetiche specifiche come:
la mutazione del Fattore V di Leiden;
le varianti del gene MTHFR.
Queste mutazioni vengono identificate tramite test genetici mirati e quindi non emergono dall’esame del cariotipo.
Nel percorso diagnostico della poliabortività può essere indicato valutare anche eventuali trombofilie ereditarie o acquisite, tra cui: Fattore V di Leiden; mutazione della protrombina (Fattore II); eventuali alterazioni della proteina C, proteina S e antitrombina; anticorpi antifosfolipidi (che rappresentano una causa più frequentemente associata agli aborti ricorrenti). Per quanto riguarda MTHFR, oggi molte linee guida considerano questa analisi di utilità limitata nella valutazione della poliabortività, poiché la sua associazione con gli aborti ricorrenti non è stata dimostrata in modo chiaro.
Il cariotipo analizza la struttura e il numero dei cromosomi (ad esempio traslocazioni, inversioni o altre anomalie cromosomiche) che possono essere associate a poliabortività. Tuttavia non rileva mutazioni genetiche specifiche come:
la mutazione del Fattore V di Leiden;
le varianti del gene MTHFR.
Queste mutazioni vengono identificate tramite test genetici mirati e quindi non emergono dall’esame del cariotipo.
Nel percorso diagnostico della poliabortività può essere indicato valutare anche eventuali trombofilie ereditarie o acquisite, tra cui: Fattore V di Leiden; mutazione della protrombina (Fattore II); eventuali alterazioni della proteina C, proteina S e antitrombina; anticorpi antifosfolipidi (che rappresentano una causa più frequentemente associata agli aborti ricorrenti). Per quanto riguarda MTHFR, oggi molte linee guida considerano questa analisi di utilità limitata nella valutazione della poliabortività, poiché la sua associazione con gli aborti ricorrenti non è stata dimostrata in modo chiaro.
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