Buongiorno sono Veronika, dopo iun aborto spontaneo mi e stato consigliato di eseguire un test ge

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Buongiorno sono Veronika,

dopo iun aborto spontaneo mi e stato consigliato di eseguire un test genetico sulle possibili cause.

Qualcuno potrebbe darmi un secondo parere visto che il mio medico mi ha categoricamente tolto ogni possibilita di concepire senza usare medicinali pre-durante la gestazione e che io non ho proprio intenzione di avere una gestazione sotto farmaci.

Ho eseguito un teste genetico e il risultato mi ha lascaiata perplessa.

Qualcuno potrebbe cortesemente spiegare questo risultato che non riesco a comprendere?

Genotipo individuato: c.[-820G[4];[-820G[4]]
Interpretazione del risultato: Genotipo omozigote 4G/4G nel gene per l’inibitore dell'attivatore del plasminogeno di tipo 1
(PAI-1)

Grazie mille per il lavoro che svolgete nel prendervi cura delle persone con dedizione e professionalita.
Dr. Giuseppe BILOTTA
Cardiologo, Medico certificatore
Cagliari
Buongiorno. La prevenzione cardiovascolare è una validissima strategia medica che, osservando i principali fattori di rischio specifici quali età, sesso, diabete, ipertensione arteriosa, dislipidemia, obesità, sedentarietà, tabagismo, interviene, correggendoli, al fine di evitare le manifestazioni cliniche piu’ temute ovvero gli eventi cerebro/cardiovascolari che comprendono l’IMA, l’angina pectoris, l’ictus ischemico e/o emorragico. Talvolta, tuttavia, l’individuazione dei fattori di rischio elencati e gli eventuali interventi correttivi non sono sufficienti a prevenire eventi vascolari in soggetti apparentemente “ non a rischio “ ed è per tale ragione che in questi casi si ricorre alla medicina predittiva orientata ad individuare i polimorfismi nucleotidici che sono alla base di mutazioni responsabili e giustificative degli avvenimenti acuti descritti. Il PAI-1 ovvero il principale inibitore del processo di attivazione del plasminogeno che, nella sua forma attiva Plasmina, ci protegge attraverso al dissoluzione dei coaguli. La mutazione genica 4G ( eterozigosi 4G/5G omozigosi 4G/4G ) che codifica il PAI-1 puo’ comportare una elevazione di questo inibitore agevolando fenomeni trombotici sia venosi che arteriosi. La normalità è costituita da una condizione 5G/5G.

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