Buongiorno sono incinta e ho fatto villocentesi e dal metodo diretto è risultato tutto nella norma,
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Buongiorno sono incinta e ho fatto villocentesi e dal metodo diretto è risultato tutto nella norma, dalla coltura invece è risultato esserci due linee cellularii: una a cariotipo femminile normale(9 metafasi da due colture indipendenti )e una a cariotipo femminile a 45 cromosomi con monosomia per il cromosoma x (3 metafasi da due colture indipendenti). Mi hanno che spiegato che se faccio l amniocentesi posso sapere la percentuale di qsto mosaicismo che potrebbe essere o del 10% e dunque la mia bimba non avrebbe praticamente nessuno sintomi della sindrome, o superiore al 10% e in quel caso potrebbe avere una statura bassa e irregolarità nel ciclo....se davvero sono solo queste le "problematiche" trovo assurdo fare amniocentesi per accertare una cosa del genere!!!Su internet leggo che i mosaicismi turner sono un pó più complessi cioè molte bambine devono fare delle siringhe quotidiane per avere il ciclo, sono sterili fanno fatica a crescere e a mettere peso ...Secondo voi esperti sulla base dei risultati della villocentesi, si tratta di un mosaicismo con percentuale alta o bassa? Per qsta tipologia di mosaicismo è cosi importante fare anche amniocentesi rischiando (anche se in piccola percentuale)un aborto? Grazie mille. In attesa di un vostro gentile riscontro
Non sono un esperto di villocentesi, ma il mosaicismo Turner può avere manifestazioni molto eterogenee e vanno da scarsi/assenti sintomi fino a quadri di Sindrome di Turner franca in cui le problematiche non sono "i cicli irregolari e bassa statura", ma qualcosa di ben più serio. La invito a leggere sull'argomento sui vari portali delle malattie rare, visto che una disquisizione in questa sede sarebbe quanto mai riduttiva. Io consiglierei di fare l'amniocentesi, senza se e senza ma.
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