Buongiorno sono incinta e ho fatto villocentesi e dal metodo diretto è risultato tutto nella norma,
Buongiorno sono incinta e ho fatto villocentesi e dal metodo diretto è risultato tutto nella norma, dalla coltura invece è risultato esserci due linee cellularii: una a cariotipo femminile normale(9 metafasi da due colture indipendenti )e una a cariotipo femminile a 45 cromosomi con monosomia per il cromosoma x (3 metafasi da due colture indipendenti). Mi hanno che spiegato che se faccio l amniocentesi posso sapere la percentuale di qsto mosaicismo che potrebbe essere o del 10% e dunque la mia bimba non avrebbe praticamente nessuno sintomi della sindrome, o superiore al 10% e in quel caso potrebbe avere una statura bassa e irregolarità nel ciclo....se davvero sono solo queste le "problematiche" trovo assurdo fare amniocentesi per accertare una cosa del genere!!!Su internet leggo che i mosaicismi turner sono un pó più complessi cioè molte bambine devono fare delle siringhe quotidiane per avere il ciclo, sono sterili fanno fatica a crescere e a mettere peso ...Secondo voi esperti sulla base dei risultati della villocentesi, si tratta di un mosaicismo con percentuale alta o bassa? Per qsta tipologia di mosaicismo è cosi importante fare anche amniocentesi rischiando (anche se in piccola percentuale)un aborto? Grazie mille. In attesa di un vostro gentile riscontro
1 risposta
Non sono un esperto di villocentesi, ma il mosaicismo Turner può avere manifestazioni molto eterogenee e vanno da scarsi/assenti sintomi fino a quadri di Sindrome di Turner franca in cui le problematiche non sono "i cicli irregolari e bassa statura", ma qualcosa di ben più serio. La invito a leggere sull'argomento sui vari portali delle malattie rare, visto che una disquisizione in questa sede sarebbe quanto mai riduttiva. Io consiglierei di fare l'amniocentesi, senza se e senza ma.
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