Buongiorno, sono donna di 45 anni e da un anno sono in fase di accertamenti per sospetta miastenia g
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Buongiorno, sono donna di 45 anni e da un anno sono in fase di accertamenti per sospetta miastenia gravis sieronegativa (Anti ACHR e anti Musk negativi e EMG a stimolazione ripetitiva negativa). Sono in attesa di effettuare SFEMG e test di Hess Lancaster.
Oltre a debolezza, faticabilità, ptosi, diplopia verso l'alto, fiato corto e ipofonia e fatica a parlare (che compare parlando solo in alcuni periodi), però presento anche riflessi vivaci agli arti superiori e inferiori e riflessi rotulei simmetrici policinetici, per cui ho fatto accertamenti anche su questo fronte (risonanza magnetica, potenziali evocati motori, esami del sangue per patologie autoimmuni e malattie della tiroide) ma è tutto negativo. Ho una grossa protusione discale cervicale (C5- C6) che impronta il midollo ma senza mielopatia.
Ovviamente sintomi discordanti tra loro rendono ancora più difficile ottenere una diagnosi.
Specifico che mentre la ptosi e una certa faticabilità muscolare sono presenti in modo fluttuante dall'infanzia, ma non ho mai sentito l'esigenza di approfondire, il senso di fatica opprimente e l'ipofonia con lieve disartria sono comparsi la prima volta esattamente in concomitanza con l'infezione da COVID (questo però nessun medico l'ha ritenuto finora importante, infatti non è mai stato riportato sul referto), per poi ripresentarsi sempre più frequentemente. A seguito di intervento in anestesia totale e spinale effettuato un anno fa i sintomi sono presenti in modo più fisso e debilitante ed è comparso anche impaccio motorio (che ormai compare ad ogni camminata). La diplopia verso l'alto è comparsa più recentemente.
Sarei grata di qualche consiglio o suggerimento, se è corretto indagare la miastenia sieronegativa o la presenza di questi riflessi ipercinetici richiede anche altri accertamenti.
Grazie e buona giornata.
Oltre a debolezza, faticabilità, ptosi, diplopia verso l'alto, fiato corto e ipofonia e fatica a parlare (che compare parlando solo in alcuni periodi), però presento anche riflessi vivaci agli arti superiori e inferiori e riflessi rotulei simmetrici policinetici, per cui ho fatto accertamenti anche su questo fronte (risonanza magnetica, potenziali evocati motori, esami del sangue per patologie autoimmuni e malattie della tiroide) ma è tutto negativo. Ho una grossa protusione discale cervicale (C5- C6) che impronta il midollo ma senza mielopatia.
Ovviamente sintomi discordanti tra loro rendono ancora più difficile ottenere una diagnosi.
Specifico che mentre la ptosi e una certa faticabilità muscolare sono presenti in modo fluttuante dall'infanzia, ma non ho mai sentito l'esigenza di approfondire, il senso di fatica opprimente e l'ipofonia con lieve disartria sono comparsi la prima volta esattamente in concomitanza con l'infezione da COVID (questo però nessun medico l'ha ritenuto finora importante, infatti non è mai stato riportato sul referto), per poi ripresentarsi sempre più frequentemente. A seguito di intervento in anestesia totale e spinale effettuato un anno fa i sintomi sono presenti in modo più fisso e debilitante ed è comparso anche impaccio motorio (che ormai compare ad ogni camminata). La diplopia verso l'alto è comparsa più recentemente.
Sarei grata di qualche consiglio o suggerimento, se è corretto indagare la miastenia sieronegativa o la presenza di questi riflessi ipercinetici richiede anche altri accertamenti.
Grazie e buona giornata.
Salve, per i sintomi che lei riferisce è assolutamente corretto indagare a fondo la diagnosi di Miastenia Gravis. Indubbiamente è vero che la miastenia sieronegativa è un'entità relaticamente rara e non ha cure un po' più "specifiche" e "recenti" come per le altre forme di miastenia, ma una EMG di singola fibra è mandatoria. Successivamente il mio consiglio è una rivalutazione da un neurologo esperto di Miastenia Gravis che sarà in grado di interpretare correttamente l'esame e valutare la possibilità di ulteriori test ex adiuvantibus
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