Buongiorno per poliabortività mi sono stati prescritti gli esami relativi al PANNELLO TROMBOFILIA-Fa
Buongiorno per poliabortività mi sono stati prescritti gli esami relativi al PANNELLO TROMBOFILIA-Fattori coagulazione con relativi esiti: FATTORE V Leiden: OMOZ.NORMALE FATTORE V H1299R: ETEROZIGOTE* FATTORE II G20210A: OMOZ.NORMALE MTHFR C677T: OMOZ.MUTATO* MTHFR A1298C: OMOZ.NORMALE PAI I: 4G/4G* Come vanno interpretati? Non mi stupirebbe una predisposizione genetica alla trombosi visti i casi in famiglia. Grazie
1 risposta
Buonasera, per il Fattore V di Leiden e il Fattore II non ci sono mutazioni patogenetiche. Per il gene MTHFR C677T c'è una mutazione in omozigosi ( in entrambi gli alleli), che comporta un aumento di Omocisteina plasmatica. L'Omocisteina è un ossidante a livello vascolare per cui è un fattore di rischio per malattie vascolari. Comunque l'assunzione di acido folico riduce i livelli di Omocisteina plasmatica. Il polimorfismo (4G/4G) è associato a livelli plasmatici elevati di PAI-1, con conseguente rischio di malattie coronariche e nelle donne in gravidanza aumentato rischio di Preeclampsia.
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