Buongiorno nel 2020 tramite una visita mi dissero che mio figlio doveva fare psicomotricità e logope
Buongiorno nel 2020 tramite una visita mi dissero che mio figlio doveva fare psicomotricità e logopedia perché forse si parlava di autismo ,visto i suoi comportamenti . L Array _cgh fatto a mio figlio ha evidenziato una duplicazione del 15q26 che non è stata associata a sindrome genetiche ma ovviamente dovevamo fare anche noi genitori test genetici per vedere se ovviamente il caso di mio figlio era associata a noi o insorta da novo. Nel 2022 abbiamo anche noi genitori eseguito un Array -cgh e nelle conclusioni diagnostiche Array cgh ha evidenziato una delezione nella regione 20p12.1 contenente parte del gene MACROD2, questo è il risultato della madre ,questo risultato incide sull autismo? Mentre nel Array cgh del papa e uscita una delezione 3p22.3 ampia 66kb e una delezione nella regione 9p 24.1 ampia 37kb entrambe di significato incerto . E nelle note c'è scritto che non sono state riscontrate nell interpretazione dei risultati variazioni di copie ritenute non patogeniche. La mia domanda è questa e la risposta dei nostri esami c'è probabili di autismo in una futura gravidanza con questi risultati ? Grazie mille
1 risposta
Buongiorno, per poter fare ipotesi sulle possibili implicazioni dei microrriangiamenti individuati sarebbe utile visionare i riferimenti e valutare tutti gli accertamenti effettuati. Immagino che nel Laboratorio dove hanno effettuato gli esami abbiano.poi effettuato una consulenza conclusiva. Un saluto
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