Buongiorno, Mio padre ha avuto diversi episodi di occlusione di arterie che hanno portato a divers
Buongiorno, Mio padre ha avuto diversi episodi di occlusione di arterie che hanno portato a diverse operazioni tra cui asportazione intestinale, stent per il cuore, e stent per le gambe. I medici hanno prescritto analisi per verificare predisposizione genetica poiché ritengono che sia "portato" per questi episodi. I risultati hanno evidenziato presenza del fattore MTHFR A 1298C presente in omozigosi mentre gli altri valori (V leiden, MTHFR c677t, II g20210A) sono risultati negativi. Si che i controlli non partono in automatico perché solo un valore è risultato positivo. Chiedo però se è consigliabile un controllo per i figli dato che in passato ero stata ricoverata per un sospetto ictus emerso da una tac ma poi con risonanza magnetica risultato negativo.
1 risposta
La mutazione del gene MTHFR è una variazione genetica che riduce l'attività dell'enzima metilentetraidrofolato reduttasi, alterando il metabolismo di acido folico e omocisteina. Questa mutazione può portare a livelli elevati di omocisteina, aumentando il rischio di malattie cardiovascolari e complicanze in gravidanza. I sintomi sono vari e aspecifici, e la diagnosi si effettua tramite test genetico. La riduzione della capacità dell'enzima di convertire l'omocisteina porta a livelli elevati nel sangue (iperomocisteinemia). L'iperomocisteinemia è un fattore di rischio per trombosi, ictus e infarto. Il vero fattore di rischio cardiovascolare è l'omociteinemia non la mutazione MTHFR il cui allele è molto frequente nella popolazione generale (10 %)
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