Buongiorno, Mio padre ha avuto diversi episodi di occlusione di arterie che hanno portato a divers
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Buongiorno,
Mio padre ha avuto diversi episodi di occlusione di arterie che hanno portato a diverse operazioni tra cui asportazione intestinale, stent per il cuore, e stent per le gambe. I medici hanno prescritto analisi per verificare predisposizione genetica poiché ritengono che sia "portato" per questi episodi. I risultati hanno evidenziato presenza del fattore MTHFR A 1298C presente in omozigosi mentre gli altri valori (V leiden, MTHFR c677t, II g20210A) sono risultati negativi. Si che i controlli non partono in automatico perché solo un valore è risultato positivo. Chiedo però se è consigliabile un controllo per i figli dato che in passato ero stata ricoverata per un sospetto ictus emerso da una tac ma poi con risonanza magnetica risultato negativo.
Mio padre ha avuto diversi episodi di occlusione di arterie che hanno portato a diverse operazioni tra cui asportazione intestinale, stent per il cuore, e stent per le gambe. I medici hanno prescritto analisi per verificare predisposizione genetica poiché ritengono che sia "portato" per questi episodi. I risultati hanno evidenziato presenza del fattore MTHFR A 1298C presente in omozigosi mentre gli altri valori (V leiden, MTHFR c677t, II g20210A) sono risultati negativi. Si che i controlli non partono in automatico perché solo un valore è risultato positivo. Chiedo però se è consigliabile un controllo per i figli dato che in passato ero stata ricoverata per un sospetto ictus emerso da una tac ma poi con risonanza magnetica risultato negativo.
La mutazione del gene MTHFR è una variazione genetica che riduce l'attività dell'enzima metilentetraidrofolato reduttasi, alterando il metabolismo di acido folico e omocisteina. Questa mutazione può portare a livelli elevati di omocisteina, aumentando il rischio di malattie cardiovascolari e complicanze in gravidanza. I sintomi sono vari e aspecifici, e la diagnosi si effettua tramite test genetico.
La riduzione della capacità dell'enzima di convertire l'omocisteina porta a livelli elevati nel sangue (iperomocisteinemia). L'iperomocisteinemia è un fattore di rischio per trombosi, ictus e infarto. Il vero fattore di rischio cardiovascolare è l'omociteinemia non la mutazione MTHFR il cui allele è molto frequente nella popolazione generale (10 %)
La riduzione della capacità dell'enzima di convertire l'omocisteina porta a livelli elevati nel sangue (iperomocisteinemia). L'iperomocisteinemia è un fattore di rischio per trombosi, ictus e infarto. Il vero fattore di rischio cardiovascolare è l'omociteinemia non la mutazione MTHFR il cui allele è molto frequente nella popolazione generale (10 %)
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