Buongiorno, il 9 dicembre ho fatto l'ultrascreen a 12 settimane, anche se ho visto che hanno usato 1
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Buongiorno, il 9 dicembre ho fatto l'ultrascreen a 12 settimane, anche se ho visto che hanno usato 13 settimane come età gestazionale, e il mio ginecologo mi ha detto che sono a rischio intermedio con la trisomia 21 stando ai nuovi parametri, in quanto il test ha rilevato fattore di rischio 1 su 505, in base alla mia età (31 anni) 1 su 688.
Volevo ulteriori parere se possibile, se c'è da allarmarsi o possiamo stare sereni come ci ha detto il ginecologo, che comunque ci ha detto che possiamo fare il DNA fetale per toglierci ulteriori dubbi in quanto non è il caso di fare la amniocentesi.
La translucenza era andata bene con 1.9mm MoM 1.1 di valore e si vedeva bene anche l osso del naso.
I valori sono tutti nella norma tranne le free beta HCG a MoM 4.63 che mi preoccupano che sono l'unico valore sballato.
per quanto riguarda trisomia 18 e 13 valore inferiore a 1 su 100000.
Ho comunque constatato che questo esame non è fra i più affidabili era meglio il DNA fetale o solo translucenza non avendo per fortuna problemi genetici in entrambe le famiglie.
Volevo ulteriori parere se possibile, se c'è da allarmarsi o possiamo stare sereni come ci ha detto il ginecologo, che comunque ci ha detto che possiamo fare il DNA fetale per toglierci ulteriori dubbi in quanto non è il caso di fare la amniocentesi.
La translucenza era andata bene con 1.9mm MoM 1.1 di valore e si vedeva bene anche l osso del naso.
I valori sono tutti nella norma tranne le free beta HCG a MoM 4.63 che mi preoccupano che sono l'unico valore sballato.
per quanto riguarda trisomia 18 e 13 valore inferiore a 1 su 100000.
Ho comunque constatato che questo esame non è fra i più affidabili era meglio il DNA fetale o solo translucenza non avendo per fortuna problemi genetici in entrambe le famiglie.
Gentilissima,
un rischio di 1 su 505 per trisomia 21 rientra nella categoria di rischio intermedio e non indica una diagnosi, ma solo una stima statistica. La translucenza nucale normale (1,9 mm) e la presenza dell’osso nasale sono elementi rassicuranti. Inoltre i rischi per trisomia 18 e 13 sono molto bassi, il che è un altro dato positivo.
Detto ciò, il DNA fetale (NIPT) è un ottimo esame: ha una sensibilità >99% con una specificità altrettanto alta per la trisomia 21, non è invasivo e permette di chiarire il dubbio senza ricorrere all’amniocentesi, che infatti non è indicata nel suo caso.
un rischio di 1 su 505 per trisomia 21 rientra nella categoria di rischio intermedio e non indica una diagnosi, ma solo una stima statistica. La translucenza nucale normale (1,9 mm) e la presenza dell’osso nasale sono elementi rassicuranti. Inoltre i rischi per trisomia 18 e 13 sono molto bassi, il che è un altro dato positivo.
Detto ciò, il DNA fetale (NIPT) è un ottimo esame: ha una sensibilità >99% con una specificità altrettanto alta per la trisomia 21, non è invasivo e permette di chiarire il dubbio senza ricorrere all’amniocentesi, che infatti non è indicata nel suo caso.
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