Buongiorno, ho una domanda sulla sindrome di Christianson. A una mia nipote (figlia della sorella di

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Buongiorno, ho una domanda sulla sindrome di Christianson. A una mia nipote (figlia della sorella di mia moglie) è stata diagnosticata la mutazione ex novo relativa alla sindrome; non essendo ereditaria, la genetista con cui hanno parlato ha rassicurato i genitori e ha detto loro che non devono preoccuparsi per altre eventuali gravidanze. La mia domanda è: stante questo unico caso ex novo in famiglia, io e mia moglie dovremmo preoccuparci per una nostra futura gravidanza, o possiamo stare tranquilli (nel senso che non corriamo più rischi di qualsiasi altra coppia)?
Grazie!
Se la genetista ha valutato i referti della famiglia potete considerare di avere il rischio della popolazione generale, altrimenti consiglio di effettuare una consulenza genetica e di far visionare i referti al genetista.

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