Buongiorno, cosa significa questo? E' stata riscontrata la seguente combinazione allelica, \.sp\a
Buongiorno, cosa significa questo? E' stata riscontrata la seguente combinazione allelica, \.sp\a rischio per la predisposizione alla celiachia: \.sp \DR3-DQA1*05-DQB1*02 / DRX-DQA1*01-DQBX \.sp\(DR3-DQ2 / DRX-DQX). \.sp\Eterozigosi dell'allele a rischio DQB1*02.
2 risposte
Esami cosi specifici sono stati richiesti sicuramente da un specialista a cui le consiglio di fare riferimento per avere chiarimenti
Ottieni una risposta grazie al consulto online
Hai bisogno del consiglio di uno specialista? Prenota un consulto online: riceverai tutte le risposte senza uscire di casa.
Gentile Signora, il referto indica la presenza di una predisposizione genetica alla celiachia, ma non equivale a diagnosi di malattia. Nel dettaglio, è presente il complesso HLA-DQ2 (DR3-DQA105-DQB102), che è uno dei principali geni associati alla celiachia; l’altra metà del patrimonio genetico (DRX-DQA1*01-DQBX) non è a rischio. La dicitura “eterozigosi per DQB1*02” significa che possiede una sola copia del gene di rischio (non due). Cosa significa in pratica? Che ha una predisposizione genetica, quindi il rischio di sviluppare celiachia è aumentato rispetto a chi non ha questi geni, ma resta basso in termini assoluti in quanto la maggior parte delle persone con questo assetto genetico non svilupperà mai la malattia. Eviti di intraprendere una dieta priva di glutine in assenza di una diagnosi confermata o di una specifica indicazione medica, poiché ciò potrebbe interferire con un corretto inquadramento diagnostico. Saluti
Tutti i contenuti, in particolare domande e risposte, sono di natura informativa e non possono in alcun caso sostituire una diagnosi medica.

