Buongiorno a tutti,avrei bisogno di una specifica alquanto importante al proposito ,spero mi vogliat

Buonasera, ci sono diverse mutazioni geniche riconducibili a problemi trombotici. Comunque le mutazioni più rilevanti che si eseguono sono:
1) variante G1691A per il Gene Fattore V di Leiden,
2) variante G20210A per il Gene Fattore II della Protrombina
3) variante C677T per il Gene MTHFR.
4) variante A1298C per il Gene MTHFR
Tali mutazioni possono essere in Omozigosi dove la mutazione coinvolge entrambi gli alleli del gene o in Eterozigosi dove la mutazione coinvolge solo uno dei due alleli del gene. I due alleli sono uno di derivazione materna l'altro di derivazione paterna.
La mutazione del Fattore V di Leiden comporta un rischio aumentato di sviluppare trombosi di 8 volte per la mutazione in eterozigosi e di 80 volte per la mutazione in omozigosi.
La mutazione del Fattore II è associata ad elevati livelli di protrombina con conseguente aumento di rischio di trombosi venosa profonda, cerebrale ed embolia polmonare.
La mutazione MTHFR comporta negli Omozigoti una riduzione dell'attività enzimatica pari al 50% con conseguente aumento di omocisteina plasmatica che è un fattore di rischio per malattie vascolari.
In conclusione se c'è una mutazione dell' MTHFR si assume acido folico che ha la proprietà di ridurre l'omocisteina. Mentre se sono presenti la mutazione del fattore V di Leiden o del Fattore II della protrombina in associazione a fenomeni trombo-embolici è consigliabile assumere farmaci antitrombotici.
Tali mutazioni, inoltre, possono essere responsabili di poliabortività o infertilità.