Buonasera, lo scorso anno, dopo una serie di accertamenti, mi è stata diagnosticata una cardiomiopa

Buonasera. L’endocardiomiofibrosi ( EMF ) è una rara cardiopatia caratterizzata da un ispessimento fibroso del muscolo cardiaco che coinvolge anche gli strati interni ( endocardici ) determinando pertanto una condizione restrittiva della cavità cardiaca. E’ riscontrata prevalentemente nei giovani adulti tra i 10 ed i 15 anni o anche intorno ai 30 anni. L’interessamento cardiaco puo’ essere mono o biventricolare. Le forme con il coinvolgimento isolato ventricolare colpiscono nel 90 % dei casi quello sinistro, nel 10 % quello destro. Non se ne conoscono con certezza le cause. Sono state formulate delle supposizioni eziologiche che ipotizzano infezioni virali o da Toxoplasma, meccanismi autoimmuni, ipereosinoflia come riscontrato in alcuni pazienti ma senza giungere alla certezza. Sappiamo che nel continente africano è la patologia predominante tra le cause di insufficienza cardiaca. Le sue caratteristiche cliniche sono rappresentate da una scarsezza di sintomi nelle fasi iniziali ma da una graduale progressione che incide sull’efficienza cardiocircolatoria, sinistra o destra o di entrambe. L’elettrocardiogramma nelle fasi iniziali puo’ essere normale o mostrare un aspecifico basso voltaggio dei complessi QRS; in seguito possono comparire ulteriori e più significative alterazioni elettrocardiografiche quali il blocco atrioventricolare di primo grado per coinvolgimento del NAV ( nodo atrio-ventricolare ) o una sindrome brachi-tachicardia per coinvolgimento dell’NSA ( nodo seno-atriale ) o fibrillazione atriale secondaria all’atriomegalia che talvolta consegue ai quadri clinici piu’ avanzati. In genere viene diagnosticata a seguito di un esame ecocardiografico che evidenzia ispessimento della parete ventricolare sinistra infero-laterale e/o obliterazione apicale per fibrosi che puo’ coinvolgere anche i muscoli papillari con conseguente insufficienza mitro/tricuspidale di gravità variabile. La conferma diagnostica avviene per tramite di una RMN cardiaca che conferma il sospetto diagnostico eocardiografico. In alcuni casi si osserva la formazioni di trombi nella regione apicale e finanche espressioni calcifiche endocardiche associate alla fibrosi. La funzione contrattile, in genere è conservata ( FE Frazione di Eiezione ) tuttavia la componente diastolica ventricolare è compromessa ( fase di rilasciamento ) configurando, in relazione all’evoluzione della malattia, quadri ecocardiografici che vanno dall’alterato rilasciamento diastolico sino a ben chiare evidenze restrittive che sottendono ad una vera e propria inefficienza del rilasciamento ventricolare. Talvolta si osservano versamenti pericardici di entità lieve o moderata. Relativamente agli aspetti terapeutici, le forme iniziali vengono affrontate farmacologicamente, in particolar modo con approccio preventivo dei fenomeni tromboembolici e di trattamento delle aritmie e dell’insufficienza cardiaca, mentre quelle avanzate, in particolar modo quelle a coinvolgimento ventricolare sinistro, con approccio chirurgico. Rispondendo infine al suo specifico quesito sulla prognosi a medio/lungo termine, questa è correlata al grado di evolutività della malattia essendo stata riscontrata in soggetti in età avanzata per lungo tempo asintomatici, e così mi auguro per lei.