Buonasera.. Ho un bambino di 7 mesi ed ho appena scoperto che ha la sindrome del cromosoma 20 ad ane

3 risposte
Buonasera.. Ho un bambino di 7 mesi ed ho appena scoperto che ha la sindrome del cromosoma 20 ad anello.. Potrei avere qualche informazione su cosa comporta questa malattia?
Salve, se ben ricordo il cromosoma 20 ad anello comporta epilessia (che può presentarsi in diversi modi) e può implicare anche una serie di difficoltà che si evidenziano nel corso dello sviluppo.
Se ha ricevuto questa diagnosi probabilmente è seguita da qualcuno, si affidi quindi ai suoi specialisti e faccia monitorare il bambino nella crescita mentale e fisica.
In bocca al lupo
Marta Calderaro

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Il problema principale della sindrome del ring 20 è l'epilessia, presente pressoché in tutti i casi prima dei 3 anni . Si affidi con fiducia ad un neuropsichiatra infantile che possa seguire il bambino dal punto di vista epilettologico.
Salve, la malattia rientra tra le anomalie cromosomiche correlate con epilessia a insorgenza precoce. Consiglio di monitorare la crescita della bimba sotto il profilo neuropsichiatrico con follow up brevi e cercare sul web delle associazioni di genitori con la stessa esperienza. Tutte le famiglie dei miei pazienti affetti da malattie genetiche rare come questa hanno trovato sostegno e fondamentale confronto condividendo con altri genitori la loro esperienza. Cordiali saluti.

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