Buonasera gentili dottori, sono alla settimana 20+6 e oggi ho fatto la morfologica, hanno rilevato

Buonasera gentili dottori, sono alla settimana 20+6 e oggi ho fatto la morfologica, hanno rilevato rene a ferro di cavallo e consigliato di fare Amniocentesi. Ho fatto ben due test DNA con trisomie e microdelezioni e sono risultati entrambi negativi. Dopo duo test avevo rischio a limite solo per trisomia 21. Considerando che il risultato dell'amniocentesi non è immediato, potrebbe risultare anomalia per la quale sarebbe indicato l'aborto anche se oltre la 22ima settimana? Però devo considerare anche il rischio aborto dell'amniocentesi. Spero potrete darmi informazioni per poter prendere una decisione più tranquilla. È possibile che l'amniocentesi mi venga indicata per il "solo" rene o potrebbero esserci altri elementi che non mi sono stati detti? Grazie

1 risposta


Gentile Signora, comprendo la sua preoccupazione. Il rene a ferro di cavallo può essere un reperto isolato e non necessariamente associato a patologie genetiche. Tuttavia, l'esame ecografico non consente di escludere completamente in epoca prenatale l'eventuale associazione con anomalie cromosomiche o altre condizioni congenite. Inoltre, il DNA fetale (NIPT) è un test di screening molto sensibile per alcune anomalie cromosomiche, ma non è in grado di escludere tutte le possibili condizioni genetiche. Per questo motivo può essere proposta un'amniocentesi, che rappresenta un esame diagnostico e può fornire informazioni aggiuntive rispetto agli screening già eseguiti. Le suggerisco di chiarire con i colleghi se l'indicazione all'amniocentesi sia legata esclusivamente al reperto renale o anche ad altri eventuali elementi ecografici. In generale, la scelta di eseguire l'amniocentesi va valutata considerando il beneficio diagnostico dell'esame e il basso rischio procedurale. È importante discutere con i ginecologi che la seguono quali informazioni aggiuntive l'esame potrebbe fornire nel suo caso specifico e quali sarebbero le possibili implicazioni dei risultati.

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