Buonaaera, Ho 36 anni, in seguito ad un abbassamento della vista ho effettuato un esame del fondo o
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Buonasera,
Ho 36 anni, in seguito ad un abbassamento della vista ho effettuato un esame del fondo oculare con diagnosi sospetta maculopatia..ho successivamente eseguito visita oculistica con OCR e campo visivo e mi è stata diagnosticata una distrofia diffusa su EPR, compatibile con distrofia retinica dei coni.
La diagnosi mi ha allarmato tantissimo e sono molto preoccupata leggendo che non esiste cura.
Consiglia di sentire un altro parere?
L' oculista mi ha consigliato di rivolfermi al centro medico San Paolo ed eseguire un ERG ( che farò).
Ma intanto potrebbe darmi delle delucidazioni sulla mia ipotetica malattia?
La ringrazio infinitamente.
Paola
Ho 36 anni, in seguito ad un abbassamento della vista ho effettuato un esame del fondo oculare con diagnosi sospetta maculopatia..ho successivamente eseguito visita oculistica con OCR e campo visivo e mi è stata diagnosticata una distrofia diffusa su EPR, compatibile con distrofia retinica dei coni.
La diagnosi mi ha allarmato tantissimo e sono molto preoccupata leggendo che non esiste cura.
Consiglia di sentire un altro parere?
L' oculista mi ha consigliato di rivolfermi al centro medico San Paolo ed eseguire un ERG ( che farò).
Ma intanto potrebbe darmi delle delucidazioni sulla mia ipotetica malattia?
La ringrazio infinitamente.
Paola
Cara Paola,
Capisco la tua preoccupazione. Cercherò di spiegarti nel modo più chiaro possibile di cosa si tratta e cosa puoi fare.
Le distrofie dei coni sono malattie genetiche rare che colpiscono le cellule fotorecettrici chiamate coni, responsabili della visione centrale, della percezione dei colori e della nitidezza visiva. Con il tempo, queste cellule possono degenerare, causando:
* Riduzione dell’acuità visiva (vista sfocata)
* Alterata percezione dei colori
* Maggiore sensibilità alla luce (fotofobia)
La mia domanda è: È sicuro che tu abbia questa malattia?
L’OCT e il campo visivo possono suggerire una sofferenza dell’epitelio pigmentato retinico (EPR), ma non sono sufficienti per una diagnosi definitiva. L’elettroretinogramma (ERG), che ti è stato consigliato, è l’esame chiave per confermare o smentire la diagnosi, perché misura l’attività elettrica della retina e può distinguere tra distrofia dei coni, dei bastoncelli o altre patologie. Inoltre sarebbe utile anche altre immagini effettuate con l OCT come l autofluorescenza.
Una volta effettuati questi esami ti consiglio di effettuare una visita oculistica con un oculista esperto in retina medica.
Nel frattempo ti consiglio di Evitare di trarre conclusioni affrettate prima dell’ERG
Il tuo oculista ha fatto bene a indirizzarti a un centro specializzato. Se la diagnosi sarà confermata, potremo parlare delle migliori strategie per proteggere la tua vista e dei futuri sviluppi terapeutici.
Spero di esserle stato utile
Dott. Francesco Gelormini
Capisco la tua preoccupazione. Cercherò di spiegarti nel modo più chiaro possibile di cosa si tratta e cosa puoi fare.
Le distrofie dei coni sono malattie genetiche rare che colpiscono le cellule fotorecettrici chiamate coni, responsabili della visione centrale, della percezione dei colori e della nitidezza visiva. Con il tempo, queste cellule possono degenerare, causando:
* Riduzione dell’acuità visiva (vista sfocata)
* Alterata percezione dei colori
* Maggiore sensibilità alla luce (fotofobia)
La mia domanda è: È sicuro che tu abbia questa malattia?
L’OCT e il campo visivo possono suggerire una sofferenza dell’epitelio pigmentato retinico (EPR), ma non sono sufficienti per una diagnosi definitiva. L’elettroretinogramma (ERG), che ti è stato consigliato, è l’esame chiave per confermare o smentire la diagnosi, perché misura l’attività elettrica della retina e può distinguere tra distrofia dei coni, dei bastoncelli o altre patologie. Inoltre sarebbe utile anche altre immagini effettuate con l OCT come l autofluorescenza.
Una volta effettuati questi esami ti consiglio di effettuare una visita oculistica con un oculista esperto in retina medica.
Nel frattempo ti consiglio di Evitare di trarre conclusioni affrettate prima dell’ERG
Il tuo oculista ha fatto bene a indirizzarti a un centro specializzato. Se la diagnosi sarà confermata, potremo parlare delle migliori strategie per proteggere la tua vista e dei futuri sviluppi terapeutici.
Spero di esserle stato utile
Dott. Francesco Gelormini
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