Buona sera, qualche giorno fa ho fatto l'ecografia morfologica (gemellare Bi/Bi, 21 settimane) do

2 risposte
Buona sera,

qualche giorno fa ho fatto l'ecografia morfologica (gemellare Bi/Bi, 21 settimane) dove il ginecologo ha sospettato un DIV per la gemella 2.
Premetto che ho fatto il BiTest e per entrambe le gemelle il rischio di trisomie è risultato basso (Trisomia 21: 1/3172 per la gemella 1 e 1/2483 per la gemella 2, per PAPP-A inferiore 0.4 MoM, la TN era 1.2 mm per la gemella 1 e 1.4 mm per la gemella 2, free-Beta hCG 0.918 MoM, mia età alla data del test 34 anni e 10 mesi), le due gemelle hanno pari crescita (a 21 settimane entrambe circa 21 cm e 350 grammi, femori della stessa lunghezza), la gemella 2 si muove tantissimo e più dell'altra.
Il giorno dopo ho fatto un ecocardiogramma ai feti e la cardiologa dopo un po' d'incertezza (la posizione della gemella non era ottimale e non si girava) mi conferma la malformazione e mi parla subito di intervento chirurgico a cuore aperto da fare alla bambina entro i primi 3 mesi di vita e mi dice che il rischio trisomie per la bambina con malformazione al cuore non è più considerabile basso proponendomi l'amniocentesi, che ho rifiutato.
Documentandomi ho visto che il DIV di per se non è grave, che circa l'80% dei casi si risolve spontaneamente in utero o nel primo anno di vita, che il restante 20% spesso non richiede intervento chirurgico perché asintomatico. Insomma, uno scenario molto meno drammatico di quello presentato dalla cardiologa.
Ho il dubbio che la cardiologa abbia visto altro oltre al DIV, ma ho il prossimo controllo tra un mese, sono troppo in ansia, provo a riportare qui le valutazioni della visita per le voci dove la gemella 2 ha una descrizione diversa rispetto alla gemella 2:
* Setto inter-atriale: Forame ovale prominente
* Giunzione atrioventricolare: Giunzione atrioventricolare comune - canale atrioventricolare
* Setto ventricolare: DIV multipli
Nelle conclusioni scrive: al controllo odierno si conferma presenza di DIV tipo canale con valvole allineate sullo stesso piano, non possibile stabilire se 2 orifizi separati o unico orifizio.

In base a quanto riportato, la bambina ha qualcosa che va oltre ai DIV? La malformazione è complessa e sicuramente da intervento chirurgico entro tre mesi? E' vero che questo cambia il rischio di trisomia 21?

Grazie mille!!!

Cordiali Saluti
Salve signora,
nella descrizione dell'ecografia che lei ha riportato pone il sospetto di una cardiopatia congenita definita canale atrio ventricolare che comprende anche la presenza di un difetto interventricolare. Si tratta di una cardiopatia differente che ha un decorso clinico e un trattamento chirurgico differente dal difetto interventricolare isolato.
Non è possibile definire con esattezza in questa fase la data precisa dell'intervento perché è necessario che la piccola nasca in modo da fare direttamente a lei l'ecografia ed avere maggiori dettagli dell'anatomia cardiaca.
Il canale atrio ventricolare si associa spesso alla trisomia 21 ma esistono anche casi di cardiopatia senza la sindrome; in epoca prenatale solo l'amniocentesi può consentire di confermare o meno il sospetto genetico.

Saluti A.F.

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