Buona sera a tutti, sono un papà di un bimbo di 3 anni con un secondo in arrivo alla 13 settiman
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Buona sera a tutti,
sono un papà di un bimbo di 3 anni con un secondo in arrivo alla 13 settimana, la mia compagna e gestante ha 39 anni.
data ultima mestruazione 10/04/2022
Come test di screening abbiamo fatto all'11 a settimana il test del dna fetale che ha dato come risultato Basso rischio con una frazione fetale del 15%.
Durante una successiva visita alla 13+3 settimana è stata fatta una ecografia, della quale riporto i dati a seguire, che ha portato ad una percentuale di rischio che mi preoccupa e che non riesco a ben comprendere/interpretare alla luce del risultato del dna fetale.
Preciso che il risultato è stato calcolato solo in funzione dei dati raccolti durante l'ecografia, non sono state fatte le analisi del sangue per i 2 ormoni che ho capito essere parte integrante del duo/bi-test (non abbiamo capito il motivo di questa mancanza).
Il quesito specifico è: il risultato del dna fetale supera e sostituisce/invalida il risultato del bi-test?
Nel nostro caso una amniocentesi è raccomandata?
cordone ombelicale: 3 vasi
Liquido amnioico: qta normale
FCF: 164 bpm 78%
NT: 2,1
CRL: 78, 0 mm 89%
dbp: 23,5mm 32%
cranio: normoformato con teca cranica regolrmente sviluppata, linea mediana e plessi coridei presenti e normalmente sviluppati
Collo: di aspetto nomale
Viso: profilo di aspetto normlae, mascella apparentemente integra
Torace: normoformato, polmoni con ecostruttura omogenea, mediastino nomoposizionato
Cuore: sius solitus, levocardia, l'esame con doppler colore dimostra 2 valvole atriventicolai
Prete addominale: parete e sito intesezione del cordone ombelicale di aspetto normale
Stomco: visualizzato, normalmente disteso
reni: di aspetto normale su entrambi i lati
Vescica: di forma e dimenioni normali
colonna: apparentememte integra
arti superiori e inferiori: visualizzati tre segmenti, regolari
Conclusione: anatomia fetale regolare per epoca gestazionale
Dotto venoso PIV 1, 11 73%
Cervice: lunghezza endocervicale 40, 0 mm
Parametri di rischio: età 39, altezza 160 cm, peso 61 kg, origine bianca, no fumaore, no diabete mellito.
parità (gravidanze dopo 23 settimane): para
Marker eco: osso nasale: presente, rigurgito tricuspidale: assente, attività cardiaca feto: presente FCF 164 bpm, PIV dotto veniso 1. 11, oloprosencefalia: no.
Difetto setto AV: no.
Esonfalo: no, Megacisti >=7 mm: no.
Marker biofisici: lunghezza endocervicale 40, 0 mm
Rischio di base - rischio calcolato
Trsomia 21: 1/98 - 1/320
Trsomia 18: 1/256 - 1/809
Trsomia 13: 1/797 - 1/1978
Intermedio rischio per cosomosomopatie e sindromi genetica
Eseguito DNA fetale con risultato per T21, 13 e T18 e Crsessuali basso rischio.
Si discute il risultato con la coppia, se non contenteta dei risultati per età materna si illustra la possibilità di effettuare amniocentesi.
RINGRAZIO PER L'ATTENZIONE
sono un papà di un bimbo di 3 anni con un secondo in arrivo alla 13 settimana, la mia compagna e gestante ha 39 anni.
data ultima mestruazione 10/04/2022
Come test di screening abbiamo fatto all'11 a settimana il test del dna fetale che ha dato come risultato Basso rischio con una frazione fetale del 15%.
Durante una successiva visita alla 13+3 settimana è stata fatta una ecografia, della quale riporto i dati a seguire, che ha portato ad una percentuale di rischio che mi preoccupa e che non riesco a ben comprendere/interpretare alla luce del risultato del dna fetale.
Preciso che il risultato è stato calcolato solo in funzione dei dati raccolti durante l'ecografia, non sono state fatte le analisi del sangue per i 2 ormoni che ho capito essere parte integrante del duo/bi-test (non abbiamo capito il motivo di questa mancanza).
Il quesito specifico è: il risultato del dna fetale supera e sostituisce/invalida il risultato del bi-test?
Nel nostro caso una amniocentesi è raccomandata?
cordone ombelicale: 3 vasi
Liquido amnioico: qta normale
FCF: 164 bpm 78%
NT: 2,1
CRL: 78, 0 mm 89%
dbp: 23,5mm 32%
cranio: normoformato con teca cranica regolrmente sviluppata, linea mediana e plessi coridei presenti e normalmente sviluppati
Collo: di aspetto nomale
Viso: profilo di aspetto normlae, mascella apparentemente integra
Torace: normoformato, polmoni con ecostruttura omogenea, mediastino nomoposizionato
Cuore: sius solitus, levocardia, l'esame con doppler colore dimostra 2 valvole atriventicolai
Prete addominale: parete e sito intesezione del cordone ombelicale di aspetto normale
Stomco: visualizzato, normalmente disteso
reni: di aspetto normale su entrambi i lati
Vescica: di forma e dimenioni normali
colonna: apparentememte integra
arti superiori e inferiori: visualizzati tre segmenti, regolari
Conclusione: anatomia fetale regolare per epoca gestazionale
Dotto venoso PIV 1, 11 73%
Cervice: lunghezza endocervicale 40, 0 mm
Parametri di rischio: età 39, altezza 160 cm, peso 61 kg, origine bianca, no fumaore, no diabete mellito.
parità (gravidanze dopo 23 settimane): para
Marker eco: osso nasale: presente, rigurgito tricuspidale: assente, attività cardiaca feto: presente FCF 164 bpm, PIV dotto veniso 1. 11, oloprosencefalia: no.
Difetto setto AV: no.
Esonfalo: no, Megacisti >=7 mm: no.
Marker biofisici: lunghezza endocervicale 40, 0 mm
Rischio di base - rischio calcolato
Trsomia 21: 1/98 - 1/320
Trsomia 18: 1/256 - 1/809
Trsomia 13: 1/797 - 1/1978
Intermedio rischio per cosomosomopatie e sindromi genetica
Eseguito DNA fetale con risultato per T21, 13 e T18 e Crsessuali basso rischio.
Si discute il risultato con la coppia, se non contenteta dei risultati per età materna si illustra la possibilità di effettuare amniocentesi.
RINGRAZIO PER L'ATTENZIONE
Gentile paziente,
in linea generale è assolutamente possibile affermare che il test del DNA fetale (NIPT test) ha un'attendibilità più alta nonché una quota minore di falsi positivi rispetto al Bi-test. Inoltre, come lei stesso racconta, sembra non esser stato effettuato un Bi-test (mancano dosaggi ematici di PAPP-A e free-Beta hCG) ma una rilevazione di markers ecografici. Attualmente, la sola età materna superiore ai 35 anni non costituisce più una sufficiente indicazione alla diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi) ma sulla base del riscontro ecografico è corretto illustrarvi la possibilità di ricorrervi. La decisione di procedere o meno spetta alla coppia a seguito di un adeguato counselling da parte del professionista di riferimento. Auguri per questa gravidanza!
Saluti.
in linea generale è assolutamente possibile affermare che il test del DNA fetale (NIPT test) ha un'attendibilità più alta nonché una quota minore di falsi positivi rispetto al Bi-test. Inoltre, come lei stesso racconta, sembra non esser stato effettuato un Bi-test (mancano dosaggi ematici di PAPP-A e free-Beta hCG) ma una rilevazione di markers ecografici. Attualmente, la sola età materna superiore ai 35 anni non costituisce più una sufficiente indicazione alla diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi) ma sulla base del riscontro ecografico è corretto illustrarvi la possibilità di ricorrervi. La decisione di procedere o meno spetta alla coppia a seguito di un adeguato counselling da parte del professionista di riferimento. Auguri per questa gravidanza!
Saluti.
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Buonasera, le spiego a che cosa servono i test utilizzati.
l DNA fetale è un test di screening specifico soprattutto per: sindrome di down, trisomia 18, trisomia 13. E' risultato un basso rischio.
La frazione fetale del 15% è ottima.
Un test con frazione fetale adeguata e DNA con basso rischio è considerato rassicurante.
l DNA fetale è un test di screening specifico soprattutto per: sindrome di down, trisomia 18, trisomia 13. E' risultato un basso rischio.
La frazione fetale del 15% è ottima.
Un test con frazione fetale adeguata e DNA con basso rischio è considerato rassicurante.
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