Buon pomeriggio, Io ho 25 anni e sono portatrice eterozigote del Fattore V di Leiden e omozigote
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Buon pomeriggio,
Io ho 25 anni e sono portatrice eterozigote del Fattore V di Leiden e omozigote del gene MTHFR C667T, ereditati da mio padre. Mio padre soffre di acufene all’orecchio sinistro e ha avuto in passato, circa all’età di 50 anni, episodi di parestesie, formicolii e calo della vista, oltre ad aver sofferto di angina pectoris.
Io non ho mai assunto anticoncezionali ma ho fumato per circa 10 anni, con ancora qualche ricaduta di volta in volta. Da circa un anno mi capita di avere degli episodi di mal di testa (sensazione di bruciore/pesantezza) associati a parestesie/formicolii di gamba e braccio sx., quasi sempre classificati dai medici come ansia, emicrania o problematiche dovute alla tensione cervicale.
L’ultima volta che ho misurato l’omocisteina (circa 3 anni fa) era normale, mentre l’acido folico era a 0.
Tuttavia, qualche giorno fa ho registrato dei sintomi preoccupanti: mi sono svegliata con un lieve mal di testa, quasi una sensazione di “compressione” alla testa e addormentamento/formicolii di braccio e gamba sx.
Col passare delle ore la situazione si è evoluta: si è presentata sensazione di formicolio/bruciore alla testa, accompagnata sempre da questa sensazione di pressione, e parestesie a sx. Il sintomo che mi ha preoccupata di più, essendosi presentato per la prima volta in assoluto, è stato il lieve offuscamento della vista a sx.: quando cercavo di mettere a fuoco mi “bruciava” la testa e non mettevo a fuoco bene.
A un certo punto i sintomi sono spariti ed è insorta emicrania che è durata circa 2 ore.
La mattina dopo, invece, dal nulla ho avuto una lieve epistassi seguita da sensazione di bruciore alla testa.
Tutt’ora ho parestesie a sx. e bruciore alla testa, con a tratti anche lieve calo della vista, sempre a sx.
Mi piacerebbe ricevere un parere clinico sia riguardo la sintomatologia sia riguardo la mia condizione genetica: finora mi è stato solo consigliato di assumere acido folico e vitamine del gruppo B, ma mai cardioaspirina o simili. Che ne pensate?
Vi ringrazio in anticipo per il tempo che mi dedicherete.
Cordiali saluti,
Anna.
Io ho 25 anni e sono portatrice eterozigote del Fattore V di Leiden e omozigote del gene MTHFR C667T, ereditati da mio padre. Mio padre soffre di acufene all’orecchio sinistro e ha avuto in passato, circa all’età di 50 anni, episodi di parestesie, formicolii e calo della vista, oltre ad aver sofferto di angina pectoris.
Io non ho mai assunto anticoncezionali ma ho fumato per circa 10 anni, con ancora qualche ricaduta di volta in volta. Da circa un anno mi capita di avere degli episodi di mal di testa (sensazione di bruciore/pesantezza) associati a parestesie/formicolii di gamba e braccio sx., quasi sempre classificati dai medici come ansia, emicrania o problematiche dovute alla tensione cervicale.
L’ultima volta che ho misurato l’omocisteina (circa 3 anni fa) era normale, mentre l’acido folico era a 0.
Tuttavia, qualche giorno fa ho registrato dei sintomi preoccupanti: mi sono svegliata con un lieve mal di testa, quasi una sensazione di “compressione” alla testa e addormentamento/formicolii di braccio e gamba sx.
Col passare delle ore la situazione si è evoluta: si è presentata sensazione di formicolio/bruciore alla testa, accompagnata sempre da questa sensazione di pressione, e parestesie a sx. Il sintomo che mi ha preoccupata di più, essendosi presentato per la prima volta in assoluto, è stato il lieve offuscamento della vista a sx.: quando cercavo di mettere a fuoco mi “bruciava” la testa e non mettevo a fuoco bene.
A un certo punto i sintomi sono spariti ed è insorta emicrania che è durata circa 2 ore.
La mattina dopo, invece, dal nulla ho avuto una lieve epistassi seguita da sensazione di bruciore alla testa.
Tutt’ora ho parestesie a sx. e bruciore alla testa, con a tratti anche lieve calo della vista, sempre a sx.
Mi piacerebbe ricevere un parere clinico sia riguardo la sintomatologia sia riguardo la mia condizione genetica: finora mi è stato solo consigliato di assumere acido folico e vitamine del gruppo B, ma mai cardioaspirina o simili. Che ne pensate?
Vi ringrazio in anticipo per il tempo che mi dedicherete.
Cordiali saluti,
Anna.
Grazie Anna per aver descritto in maniera così precisa la tua storia familiare, genetica e personale: le informazioni che dai sono molto importanti per inquadrare bene la situazione.
1. Sintomatologia
Gli episodi che riferisci – mal di testa preceduto da formicolii e disturbi visivi transitori – sono compatibili con emicrania con aura, che spesso può simulare sintomi di tipo vascolare. Tuttavia, vista la tua storia familiare e i fattori genetici, è corretto non liquidarli solo come “ansia” o “cervicale” e considerarli sempre con attenzione.
2. Condizione genetica
Fattore V Leiden eterozigote: aumenta in modo lieve-moderato il rischio di trombosi, soprattutto se associato ad altri fattori (fumo, anticoncezionali, gravidanza).
MTHFR C677T omozigote: in sé ha un impatto variabile, ma può favorire livelli elevati di omocisteina, che rappresentano un fattore di rischio vascolare. Nel tuo caso, l’omocisteina era normale, ma l’acido folico molto basso: questo rende utile l’integrazione che ti è stata consigliata (acido folico + vitamine del gruppo B).
3. Rischio vascolare e sintomi
L’associazione di fattori genetici e sintomi neurologici transitori merita una valutazione attenta:
L’emicrania con aura aumenta di per sé il rischio di eventi cerebrovascolari, soprattutto in giovani donne, e questo rischio cresce se si aggiungono fattori come fumo o alterazioni della coagulazione.
Gli episodi di offuscamento visivo e parestesie unilaterali, anche se regrediscono, non vanno sottovalutati: è giusto distinguere tra aura emicranica e attacchi ischemici transitori (TIA).
4. Terapia preventiva
Il solo acido folico e vitamine del gruppo B è corretto come base per tenere sotto controllo l’omocisteina. Tuttavia, in presenza di Fattore V Leiden e aura emicranica, è utile discutere con un neurologo e un ematologo se sia indicata una profilassi antiaggregante (es. cardioaspirina a basse dosi), soprattutto se i sintomi si ripetono. La decisione dipende dalla valutazione del tuo rischio complessivo (storia clinica, analisi ematiche aggiornate, stile di vita).
5. Aspetti funzionali
Oltre alla terapia farmacologica, ci sono strategie funzionali che possono ridurre il rischio vascolare e migliorare la stabilità neurologica:
Smettere completamente di fumare (anche le “ricadute occasionali” hanno un peso, soprattutto in presenza dei tuoi fattori genetici).
Controllare l’omocisteina regolarmente e mantenerla bassa con folati, vitamina B6 e B12 attive.
Curare lo stile di vita vascolare: pressione, colesterolo, glicemia, attività fisica regolare, sonno.
Gestione dello stress e prevenzione delle crisi emicraniche (idratazione, regolarità dei pasti, riduzione trigger come alcol, digiuni, insonnia).
In sintesi
I tuoi episodi possono essere emicrania con aura, ma in una persona con Fattore V Leiden e MTHFR vanno considerati con attenzione perché possono simulare TIA.
L’integrazione con acido folico e vitamine del gruppo B è corretta, ma potrebbe non bastare: serve un consulto neurologico e magari ematologico per valutare l’opportunità di una profilassi antiaggregante.
La prevenzione vascolare attraverso lo stile di vita è un tassello fondamentale, tanto quanto i farmaci.
1. Sintomatologia
Gli episodi che riferisci – mal di testa preceduto da formicolii e disturbi visivi transitori – sono compatibili con emicrania con aura, che spesso può simulare sintomi di tipo vascolare. Tuttavia, vista la tua storia familiare e i fattori genetici, è corretto non liquidarli solo come “ansia” o “cervicale” e considerarli sempre con attenzione.
2. Condizione genetica
Fattore V Leiden eterozigote: aumenta in modo lieve-moderato il rischio di trombosi, soprattutto se associato ad altri fattori (fumo, anticoncezionali, gravidanza).
MTHFR C677T omozigote: in sé ha un impatto variabile, ma può favorire livelli elevati di omocisteina, che rappresentano un fattore di rischio vascolare. Nel tuo caso, l’omocisteina era normale, ma l’acido folico molto basso: questo rende utile l’integrazione che ti è stata consigliata (acido folico + vitamine del gruppo B).
3. Rischio vascolare e sintomi
L’associazione di fattori genetici e sintomi neurologici transitori merita una valutazione attenta:
L’emicrania con aura aumenta di per sé il rischio di eventi cerebrovascolari, soprattutto in giovani donne, e questo rischio cresce se si aggiungono fattori come fumo o alterazioni della coagulazione.
Gli episodi di offuscamento visivo e parestesie unilaterali, anche se regrediscono, non vanno sottovalutati: è giusto distinguere tra aura emicranica e attacchi ischemici transitori (TIA).
4. Terapia preventiva
Il solo acido folico e vitamine del gruppo B è corretto come base per tenere sotto controllo l’omocisteina. Tuttavia, in presenza di Fattore V Leiden e aura emicranica, è utile discutere con un neurologo e un ematologo se sia indicata una profilassi antiaggregante (es. cardioaspirina a basse dosi), soprattutto se i sintomi si ripetono. La decisione dipende dalla valutazione del tuo rischio complessivo (storia clinica, analisi ematiche aggiornate, stile di vita).
5. Aspetti funzionali
Oltre alla terapia farmacologica, ci sono strategie funzionali che possono ridurre il rischio vascolare e migliorare la stabilità neurologica:
Smettere completamente di fumare (anche le “ricadute occasionali” hanno un peso, soprattutto in presenza dei tuoi fattori genetici).
Controllare l’omocisteina regolarmente e mantenerla bassa con folati, vitamina B6 e B12 attive.
Curare lo stile di vita vascolare: pressione, colesterolo, glicemia, attività fisica regolare, sonno.
Gestione dello stress e prevenzione delle crisi emicraniche (idratazione, regolarità dei pasti, riduzione trigger come alcol, digiuni, insonnia).
In sintesi
I tuoi episodi possono essere emicrania con aura, ma in una persona con Fattore V Leiden e MTHFR vanno considerati con attenzione perché possono simulare TIA.
L’integrazione con acido folico e vitamine del gruppo B è corretta, ma potrebbe non bastare: serve un consulto neurologico e magari ematologico per valutare l’opportunità di una profilassi antiaggregante.
La prevenzione vascolare attraverso lo stile di vita è un tassello fondamentale, tanto quanto i farmaci.
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