Buon giorno Nel 2005 mio marito dopo l'operazione di appendicite ha avuto una embolia polmonare ,
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Buon giorno
Nel 2005 mio marito dopo l'operazione di appendicite ha avuto una embolia polmonare , per fortuna curata .
Vista l'embolia e la giovane età gli sono state fatte le analisi per le mutazioni genetiche , le analisi hanno riscontrato
la presenza della MTHFR C677T in omozigosi con omocisteina alta.
All'epoca dopo una visita specialistica gli è stato detto di controllare l' omocisteina ogni 3/4 mesi
e, in caso fosse alta di prendere la normale follina/acido follico da 5 mg. gli hanno detto che , in caso di qualsiasi intervento dovrà
fare la profilassi post operatoria di eparina per evitare altre formazioni di trombi.
Nelle ultime analisi l'omocisteina era a 29(pre assunsione della follina), la mia domanda è : per questa mutazione basta questa routine di analisi e assumere la follina oppure c'è dell'altro da fare ?
Abbiamo anche una bambina , essendo mio marito in omozigosi suppongo che lei abbia la mutazione sicuramente in eterozigosi ma la pediatra mi ha detto che , avendo la bimba 7 anni è prematuro fare indagini.
Grazie mille per l'attenzione.
Nel 2005 mio marito dopo l'operazione di appendicite ha avuto una embolia polmonare , per fortuna curata .
Vista l'embolia e la giovane età gli sono state fatte le analisi per le mutazioni genetiche , le analisi hanno riscontrato
la presenza della MTHFR C677T in omozigosi con omocisteina alta.
All'epoca dopo una visita specialistica gli è stato detto di controllare l' omocisteina ogni 3/4 mesi
e, in caso fosse alta di prendere la normale follina/acido follico da 5 mg. gli hanno detto che , in caso di qualsiasi intervento dovrà
fare la profilassi post operatoria di eparina per evitare altre formazioni di trombi.
Nelle ultime analisi l'omocisteina era a 29(pre assunsione della follina), la mia domanda è : per questa mutazione basta questa routine di analisi e assumere la follina oppure c'è dell'altro da fare ?
Abbiamo anche una bambina , essendo mio marito in omozigosi suppongo che lei abbia la mutazione sicuramente in eterozigosi ma la pediatra mi ha detto che , avendo la bimba 7 anni è prematuro fare indagini.
Grazie mille per l'attenzione.
Gentile Signora, prima di iniziare una qualsiasi supplementazione vitaminica andrebbero valutati i livelli di b12 e acido folico. Non è la mutazione in sé a determinare un rischio quanto i livelli di omocisteina. In ogni caso dato il pregresso evento embolico suo marito ha indicazione alla profilassi antitrombotica nelle condizioni a rischio. Per sua figlia in assenza di problematiche di salute relativamente a questa mutazione può non sottoporla ad alcun controllo almeno fino all'età adulta.
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