Al mio bambino di 3anni dagli esami genetici è risultata la sindrome di cowden anche se ho già letto

2 risposte
Al mio bambino di 3anni dagli esami genetici è risultata la sindrome di cowden anche se ho già letto notizie su internet vorrei sapere cosa ci aspetta e se è urgente farli anche io e mio marito e i miei figli la grande di 16anni e il secondo di 12anni
Dr. Fabio Guarnaccia
Medico genetista
Catania
Buongiorno, immagino che suo figlio presenti una mutazione del gene PTEN. La sindrome di Cowden presenta un quadro clinico piuttosto variabile, sarebbe molto utile conoscere la storia di suo figlio, come si è arrivati a questa diagnosi, il tipo di test utilizzato. Ciò attraverso una consulenza genetica con un medico genetista, visitando contestualmente tutta la documentazione in suo possesso. Indubbiamente è importante che venga eseguito uno studio familiare sui genitori e sui fratelli per chiarire l'ereditarietà o meno della condizione. A tale scopo, anche una buona raccolta della storia familiare sarebbe utile.

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Dr. Alfredo Orrico
Medico genetista
Grosseto
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