Al mio bambino di 3anni dagli esami genetici è risultata la sindrome di cowden anche se ho già letto

Buongiorno, immagino che suo figlio presenti una mutazione del gene PTEN. La sindrome di Cowden presenta un quadro clinico piuttosto variabile, sarebbe molto utile conoscere la storia di suo figlio, come si è arrivati a questa diagnosi, il tipo di test utilizzato. Ciò attraverso una consulenza genetica con un medico genetista, visitando contestualmente tutta la documentazione in suo possesso. Indubbiamente è importante che venga eseguito uno studio familiare sui genitori e sui fratelli per chiarire l'ereditarietà o meno della condizione. A tale scopo, anche una buona raccolta della storia familiare sarebbe utile.

la materia (visionando anche il referto di cui parla) è da affrontare in un setting di consulenza genetica per la quale, eventualmente anche in remoto, sono disponibile.