Medico chirurgo specialista in Neuropsichiatria Infantile
Da aprile 2018
- Dirigente medico presso SOC di Neuropsichiatria Infantile –Dipartimento pediatrico presso Ospedale Infantile Cesare Arrigo di Alessandria
- Consigliere SINP (Società Italiana di Neuro-Pediatria) area nord-ovest dal novembre 2015
- Consigliere LICE (Lega Italiana Contro l’Epilessia) area Liguria, Piemonte e Valle d’Aosta dal novembre 2017
- Componente del gruppo multidisciplinare per la Chirurgia dell’epilessia che coinvolge l’ Ist. G. Gaslini di Genova e l’Osp. Niguarda Milano
Dal novembre 2009 al marzo 2018:
Direttore medico presso Ass. “La Nostra Famiglia”- IRCCS E. Medea: Responsabile Medico dell’attività del centro riabilitativo di Varazze (SV)
Attività: valutazioni neuropsichiatriche e gestione dei piani di intervento riabilitativo dei singoli pazienti in carico per disabilità motoria e/o intellettiva e/o psichica e/o sensoriale. Le principali patologie trattate sono: autismo, Disturbi di apprendimento, ritardo mentale, paralisi cerebrali infantili, ritardo psico-motorio, patologie neuro-muscolari, disturbi del linguaggio, sindromi genetiche, ADHD, patologie psichiatriche dell’età evolutiva.
- Consulente NPI presso U.O Neonatologia e Pediatria dell’Ospedale San Paolo di Savona: gestione dell’ambulatorio neuropsichiatrico della cefalea e dell’epilessia, consulenze in merito alle principali patologie neurologiche e psichiatriche del bambino e dell’adolescente, refertazione degli EEG e follow-up neurologico dei bambini nati pretermine e/o con sofferenza perinatale. Servizio di consulenza neurologica e neuropsichiatrica presso il PS pediatrico, patologia neonatale e reparto di Pediatria Ospedale San Paolo Savona. Effettuazione di EEG neonatali ed eco-transfontanellare presso la patologia neonatale. L’U.O ha ottenuto la certificazione nel 2015 certificazione come ambulatorio di neurologia pediatrica accreditato SINP e nel 2016 la cetrificazione come ambulatorio di epilettologia accreditato LICE.
Dal maggio 2010 al marzo 2018
- Direttore Sanitario presso Casa dei Nonni-Residenza Cornareto , RSA e RP per pazienti adulti con patologie neurologiche croniche: esiti di eventi cerebro-vascolari, M. Alzheimer, M. Parkinson, altre patologie neurodegenerative e/o psichiatriche.
-Direttore Sanitario presso Poliambulatorio Cornareto di Carcare (SV)
Attività collaterali:
Novembre 2009: relatore al Convegno Paralisi cerebrali Infantili Ospedale Gaslini di Genova con relazione dal titolo “Presa in carico multidisciplinare del paziente grave”
Aprile 2011: partecipazione in qualità di relatore al Corso “La care neonatale” con intervento sul neonato a rischio neurologico.
Giugno 2011-Novembre 2011: frequenza del corso pratico SIUMB di eco-encefalo neonatale presso Ospedali Riuniti di Bergamo e frequenza presso radiologia dell’Ist. G. Gaslini con acquisizione della capacità di effettuare ecografia transfontanellare ai neonati a rischio neurologico.
Aprile 2012: partecipazione in qualità di responsabile scientifico e relatore
al Convegno “Il neonato a rischio neurologico: problematiche a breve e lungo termine” Varazze
Novembre 2012 comunicazione orale al convegno nazionale SINP Roma “Diagnosi precoce e retrospettiva di stroke neonatale: reperti elettroclinici e neuroradiologici in 3 casi”
Febbraio- Maggio 2013: progetto “Epilessia a scuola”. Incontri formativi con docenti scuola primaria e secondaria in merito alla gestione dell’epilessia a scuola (iniziativa LICE)
Giugno 2013: partecipazione in qualità di relatore ad un convegno sui Disturbi del Sonno presso Studio Igea Savona con relazione dal Titolo “Disturbi parossistici e non parossistici del sonno in età evolutiva”.
Febbraio 2014: partecipazione in qualità di responsabile scientifico e relatore al convegno “Epilessia oltre le crisi…” Varazze
Maggio 2014 Lice Trieste presentazione poster “Crisi neonatali ed epilessia nello stroke perinatale: reperti elettro-clinici e neuro radiologici in quattro pazienti”.
Novembre 2014 Sinp Palermo presentazione poster “L’ipertensione endocranica idiopatica: una causa non frequente di cefalea in età pediatrica”.
Giugno 2015 Lice Genova presentazione poster “Spettro afasia-epilessia: valutazioni EEG e neuropsicologiche in 4 pazienti”
Novembre 2015 Bologna presentazione poster “Diagnosi precoce e retrospettiva nello stroke arterioso perinatale:valutazioni EEG e neuroradiologiche in 6 pazienti”
Novembre 2015 Vercelli presentazione “Sindrome di Landau-Kleffner: Presentazione di un caso”
Dicembre 2015: realizzazione linee guida interne S.C Neonatologia e pediatria Ospedale San Paolo di Savona “Convulsioni febbrili: inquadramento, gestione e consigli ai genitori” e “Convulsioni neonatali”
Maggio 2016 Responsabile scientifico e relatore in convegno “Ipovisione nel pazienti pluridisabile in età pediatrica”
Giugno 2016 LICE Roma presentazione poster “Epilessia in pazienti con microdelezione interstiziale 22q11.2: due casi”
Novembre 2016 Riunione interregionale LICE Genova con presentazione orale “Encefalite autoimmune: presentazione di una paziente con encefalite di Rasmussen”
Novembre 2016 Riunione SINP Torino con presentazione dal titolo “Trauma cranico minore omogeneità di gestione”
Novembre 2016 partecipazione al corso di perfezionamento in elettroencefalografia clinica Gargnano (Brescia)
Socio LICE (Lega Italiana contro l’epilessia) dal 2005 con partecipazione e presentazione ai convegni nazionali, al Policentrico ed a corsi presso le sezioni regionali di casi clinici epilettologici sia come comunicazioni orali che sotto forma di poster; socia SINP (Società italiana di Neurologia Pediatrica) dal settembre 2012 con partecipazione ai convegni nazioni e presentazioni di comunicazioni orali e poster.
Prima e durante la frequenza della scuola di specialità sostituzioni di medici di medicina generale e pediatri di libera scelta.
Dall’anno accademico 2008-2009 al 2012: docente a contratto di neurologia pediatrica al Corso di laurea in fisioterapia dell’Università di Genova sede di Pietra Ligure
Dal 2013 ad oggi attività di CTU del Tribunale di Savona per problematiche giudiziarie che coinvolgono soggetti in età evolutiva.
Novembre 2014 acquisizione del titolo di carriera di Pediatra per frequenza continuativa quinquennale presso il reparto di Pediatra Ospedale San paolo Savona (novembre 2009-novembre 2014)
Maggio 2015 acqusisizione titolo di carriera in geriatria e affini/equipolletnti
Dicembre 2016 EPILEPSY SURGERY FOR FOCAL CORTICAL DYSPLASIAS IN THE PEDIATRIC AGE moderazione sessione sulle tecniche di registrazione EEG non –invasive ed invasive
Marzo 2017 Partecipazione a 45éme réunion de la SENP (Societèe Europenne neuropediatrie) a Torino
Giugno 2016-marzo 2017 Formatore al corso relativo all’utilizzo del Perampanel in età adulta e pediatrica
Giugno 2017 Discussant 40° Congresso Nazionale Lice Roma Sessione Diagnosi e Trattamento dell’epilessia
Ottobre 2017 Riunione LICE inter-regionale Genova relatore per presentazione di un caso “Epilessia farmacoresistente ed iperCKemia: un caso di difficile inquadramento”
Novembre 2017: partecipant Second International Course “Video-EEG in paediatric epilepsies: from seizures to syndromes” Madrid 2-4 novembre 2017
Novembre 2017: relatore Riunione LICE inter-regionale “Spettro afasia con epilessia : dalla Sindrome di Landau-Kleffner all’epilessia rolandica”
Dicembre 2017: Covegno nazionale SINP Matera Spettro epilessia-afasia: valutazioni elettroenecefalografiche e neuropsicologiche in 6 paziente
Aprile 2018: partecipazione 46éme réunion de la SENP (Societèe Europenne neuropediatrie) con presentazione del poster “Epilepsy and other clinical features in a
child with partial deletion of 15 q chromosome” selezionato dalla segreteria per la pubblicazione su Neuropediatrics
Maggio 2018 partecipazione come relatore al Seminario “. . . La vita scolpisce la mente..” Seminario di Neurologia e Neuropsichiatria Infantile Viareggio con relazione “Sindrome di Tourette: casistica sull’efficacia dei neurolettici atipici off-label”
Giugno 2018 Convegno nazionale LICE con presentazione poster “Efficacia e tollerabilità del perampanel in add on in epilessie strutturali, genetiche ed origine sconosciuta: casistica di pazienti in età pediatrica”
Ottobre 2018 Riunione annuale LICE Liguria, Piemonte e Val D’aosta segreteria organizzativa e moderazione della sessione “crisi neonatali”
Ottobre 2018 Convegno SINP Bologna presentazione 2 poster “Utilizzo del Perampanel in add-on in epilessie strutturali, genetiche ed di origine sconosciuta : casistica di 21 pazienti in età pediatrica” e “Cefalea e febbre : possibili pitfalls”.
Novembre 2018 Convegno marcoarea Nord-ovest SINP (responsabile scientifico)
Febbario 2019 Convegno SINPIA –relatore “Perampanel : casistica”
Marzo 2019 Convegno casi clinici Genova-caso di eating epilepsy
Marzo 201947thSENP Meeting Paris- “Neonatal encephalopathy caused by rare genetic mutations: a case of tetrasomy 9p”
Maggio 2019 Covegno di neuropediatria Savona “Quale Follw-up per il neontao a rischio”- Convegno “A proposito di epilessia” con relazione “Transition in epilessia: quale futuro per il bambino e l’adolescente epilettico"
Giugno 2019: 42° LICE Nazionale: Efficacia e tollerabilità del Perampanel in add
- on in epilessie strutturali, genetiche e ad origine sconosciuta: casistica di pazienti in età pediatrica
Partecipazione continuativa a Riunioni Policentriche in epilettologia Roma, a convegni LICE Nazionali, a riunioni area nord-ovest SINP e convegni SINP nazionali.
Collaborazione con la rivista scientifica il Pediatra- Tecniche Nuove sulla quale mi occupo della redazione di dossier su argomenti di interesse neuro-psichiatrico (“La cefalea in età pediatrica”, “Le convulsioni febbrili”, “I disturbi specifici dell’apprendimento”, “Encefalopatia ipossico-ischemica”, “I disturbi dello spettro autistico”), “Gestione del trauma cranico minore” , “Le meningo-encefaliti: gestione e trattamento” e “Psicofarmaci in età evolutiva” .
Pubblicazioni divulgative
Collaborazione con il sito web www.vogliadisalute.it su cui mi occupo di redarre brevi articoli divulgativi su tematiche di interesse neuropsichiatrico, neonatologico e pediatrico.
Collaborazione con la rivista Top Salute dove scrivo articoli indirizzati alle lettrici mamme inerenti alcune problematiche neurologiche e neuropsichiatriche di frequente riscontro nel bambino come ad esempio la cefalea, le convulsioni febbrili, le problematiche perinatali, i disturbi dello spettro autistico, le problematiche scolastiche e dell’apprendimento, l’enuresi notturna, i problemi comportamentali dei bambini.
Partecipazione nel mese di maggio 2012 al programma “Verdetto finale” in onda su Raiuno in qualità di consulente specialista neuropsichiatra
Pubblicazioni scientifiche
Partecipazione a lavori collaborativi: “Brain findings in severe myoclonic epilepsy in infancy and genotype-phenotype correlations” (Epilepsia 2007)
Primo autore del lavoro “Cognitive profile in spastic paraplegia with thin corpus callosum and mutations in SPG11” (Siri et al. Neuropediatrics Journal 2010).
Primo autore dei lavori “Clinical features of Sturge-Weber syndrome without facial nevus: five novel cases” (Siri et al. Eur J Paediatr Neurol 2012 Jan) e “Atypical Sturge-Weber Syndrome requires confirmation (reply to Zhou at al.) (Siri et al Eur J Paediatr Neurol 2013 May)
”Anti-NMDAR encephalitis misdiagnosed as Hashimoto's encephalopathy (Eur J Paediatr Neurol 2014 Jan).
Primo autore “A novel homozygous splincing mutation in PSAP gene causes metachromatic leukodystrophy in two Moroccan brothers” (Siri et al Neurogenetic 2014 Jan)
“Combined early treatment in hemiplegic attacks related to CACNA1A encephalopathy with brain oedema: Blocking the cascade?” ( Cephalalgia 2016 sep)
Partecipazione alla stesura del Protocollo Gestione stato di male Casale M. (Area Pediatrica ott-dicembre 2016)
“3q29 microduplication syndrome: Description of two new cases and delineation of the minimal critical region”. Eur J Med Genet. 2018 Mar 1
Cochrane protocol 'Pharmacological treatment for Continuous spike-wave during Slow Wave Sleep and Landau-Kleffner Syndrome' Sep 2018
Epilepsy and Other Clinical Features in a Child with Partial Deletion of Chromosome 15 Q Thieme e-books and e-jounals-Neuropediatrics -Abstracts of the 46th Annual Meeting of the Society for Neuropediatrics 2018 Avril
Immunotherapy Landau-Kleffner syndrome: a case report- Minerva Pediatrica Marzo 2019
Collaborazione con la rivista scientifica il Pediatra- Tecniche Nuove sulla quale mi occupo della redazione di dossier su argomenti di interesse neuro-psichiatrico (“La cefalea in età pediatrica”, “Le convulsioni febbrili”, “I disturbi specifici dell’apprendimento”, “Encefalopatia ipossico-ischemica”, “I disturbi dello spettro autistico”, “Gestione del trauma cranico minore” , “Le meningo-encefaliti: gestione e trattamento” , “Ipoacusia in età infantile: diagnosi e riabilatazione” e “Psicofarmaci in età evolutiva” .
Pubblicazioni divulgative
Collaborazione con il sito web www.vogliadisalute.it su cui mi occupo di redarre brevi articoli divulgativi su tematiche di interesse neuropsichiatrico
Anno scolastico 1997-98: conseguimento della maturità classica con votazione pari a 60/60 (maturità vecchio ordinamento).
Ottobre 1998: ammissione al corso di Laurea in Medicina e Chirurgia iscrizione alla stessa facoltà.
Luglio 2004: conseguimento della Laurea in Medicina e Chirurgia con votazione pari a 110/110 lode e medaglia e discussione della tesi dal titolo “Epilessia mioclonica severa dell’infanzia: correlazioni genotipo-fenotipo”, relatore Chiar.ssima Prof. ssa E.Veneselli.
Gennaio 2005: dopo frequenza pari a 1 mese ciascuna delle corsie di medicina interna e chirurgia all’Ospedale San Paolo di Savona e di un mese presso un medico di medicina generale, superamento dell’esame di abilitazione e iscrizione all’Albo dei Medici Chirurghi.
Marzo 2005: ammissione alla scuola di specialità in Neuropsichiatria Infantile (Ist. G.Gaslini Genova).
Ammissione nello stesso anno anche alla scuola di Neurologia (Osp. San Martino Genova).
Durante la frequenza della scuola di specialità in Neuropsichiatria Infantile:
• acquisizione di competenze nella gestione dell’ambulatorio generale (prime visite e controlli in merito a cefalea, convulsioni febbrili, ritardo psicomotorio, autismo, epilessia, follow-up dei nati pretermine e/o con sofferenza perinatale);
• frequenza attiva del gruppo Paralisi Cerebrali Infantili con acquisizione delle tecniche di inoculazione della tossina botulinica arti inferiori e superiori (anche con metodica eco-guidata);
• frequenza attiva dei Laboratori di elettrofisiologia con acquisizione delle competenze in merito alla refertazione di EEG di veglia e di sonno, di velocità di conduzione nervosa, elettromiografia e potenziali evocati;
• frequenza attiva della corsia di neuropsichiatria infantile con acquisizione della capacità di gestione di casi complessi quali encefalopatie evolutive, encefalopatie epilettiche, patologie neuromuscolari e patologie psichiatriche;
• acquisizione delle competenze inerenti la gestione clinica e farmacologica delle patologie psichiche più frequenti nell’infanzia e nell’adolescenza (ADHD, disturbi del comportamento, disturbi della condotta alimentare, disturbi del tono dell’umore, disturbi d’ansia, psicosi, abusi e maltrattamenti);
• frequenza del corso di PBLS;
• partecipazione nel novembre 2006 in qualità di relatore al congresso “Paralisi cerebrali infantili” svoltosi presso l’Istituto G.Gaslini di Genova con relazione dal titolo “Tossina botulinica nella gestione della grave disabilità motoria”;
• presentazione nel gennaio 2009 di casi clinici epilettologici complessi alla Riunione Policentrica in epilettologia a Roma organizzata dalla LICE con discussione di un caso di Sindrome di Sturge-Weber senza angioma faciale.
Redazione di posters presentati ai Convegni della lega Italiana Contro l’epilessia inerenti Sindrome di Sturge-Weber senza angioma faciale, encefalite di Rasmussen ed epilessia correlata a quadri malformativi cerebrali e/o a sindromi genetiche.
Novembre 2009 Specializzazione in Neuropsichiatria Infantile con massimo dei voti e menzione della commissione; discussione della tesi dal titolo “Encefalite di Rasmussen: revisione della letteratura e contributo casistico”, relatori Prof.ssa E.Veneselli e Dott.ssa MG Baglietto.
