Buonasera, ho 32 anni. A seguito di un carcinoma testicolare (non ho fatto chemio), mi è stata risco
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Buonasera, ho 32 anni. A seguito di un carcinoma testicolare (non ho fatto chemio), mi è stata riscontrata una condizione di azoospermia (ho eseguito 2 spermiogrammi a distanza di 4 anni). Eseguo annualmente ecografie testicolari che non evidenziano nessuna problematica (il testicolo e di dimensioni normali) . L'andrologo mi ha prescritto i test genetici (microdelezione cromosoma Y, cariotipo e fibrosi cistica), i test ormonali (testosterone, lh, fsh e prolattina). Non sono presenti microdelezioni del cromosoma o evidenze di fibrosi cistica, il cariotipo presenta una traslocazione apparentemente bilanciata tra il braccio corto del cromosoma 11 e il braccio lungo del cromosoma 19. I valori ormonali sono nella norma: fsh 7.62; lh 6.02; prolattina 19.31; testosterone 8.85. L'inibina B invece è 64.1. Alla luce di questi dati, ritiene che ci sia possibilità di recuperare spermatozi dal testicolo?
Immagino che il testicolo con il carcinoma sia stato rimosso e che gli esami successivi relativi a tale problema siano sempre negativi. Non ha fatto la chemio... ma ha fatto altre terapie, tipo la radioterapia? In relazione alla traslocazione, dipende da quale geni siano in gioco, ma l'effetto sulla spermiogenesi potrebbe essere derivante da uno squilibrio metabolico. I dati ormonali che riporta sono solo parziali e in ogni caso sono ai limite del normale o poco sopra (il limite per FSH ed LH è 7 mUI/ml), la prolattina è in piena area protettiva, la Inibina B è decisamente bassa (valore minimo è a 150 ng/ml) e indica, insieme al moderato elevamento di FSH un discreto stato di sofferenza dei tubuli seminiferi. T/LH dimostra una buona compensazione nella risposta androgenica, ma mancano DHT ed estradiolo. La questione azoospermica nel quadro ha probabilmente fattori in gioco concorrenti che vanno attentamente valutati per darle delle adeguate risposte, anche svolgendo esami più articolati per decidere se sia prospettabile un recupero di spermatozoi da micro-TESE, ma soprattutto di quale qualità.

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Cercherò di fare chiarezza anche se un consulto presso un genetista è sicuramente indicato. I cromosomi contengono i geni e sono trasmessi dai genitori ai figli tramite i gameti. Ogni cromosoma contiene due cromatidi uno con il braccio lungo e uno con il braccio corto. Una anomalia cromosomica può incidere sul numero oppure sulla struttura e in questo caso posso essere bilanciate o sbilanciate. Nel suo caso sono bilanciate e nei portatori sani di un'anomalia bilanciata, numerosi gameti (smermatozoi) possono essere portatori di un'anomalia sbilanciata. Tutto ciò porterà i portatori sani, nella loro vita riproduttiva ad avere un rischio relativamente elevato di avere figli con patologia malformativa o gravidanze interrotte da aborti spontanei. Quindi dopo un consulto con il genetista se vorrà procedere, visti gli esami che ci ha prodotto, si potrà valutare se ricercare gli spermatozoi tramite micro-TESE.
Un cordiale saluto


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