Guida ai test prenatali

La gravidanza è uno dei periodi più felici della vita, ma a volte questa gioia è accompagnata dall’ansia. Molti genitori sono preoccupati per la salute del bimbo che sta per nascere o temono per il suo benessere futuro.

La maggior parte dei bambini nascono sani, ma, per assicurarsi che tutto vada bene, è possibile effettuare alcuni test.

Cosa sono i test prenatali?

I test prenatali sono esami effettuati durante la gravidanza per raccogliere informazioni sulla salute della futura mamma e del suo bambino. Questi test aiutano a rilevare problemi come difetti congeniti o malattie genetiche. I risultati aiutano i genitori a prendere le migliori decisioni per la salute del bambino, prima e dopo la nascita.

Alcuni test prenatali vengono raccomandati a tutte le donne incinte, mentre altri sono effettuati solo quando sussistono fattori di rischio che rendono necessario lo screening per alcuni problemi genetici. La maggior parte di questi esami sono non invasivi e vengono di solito eseguiti durante il primo e secondo trimestre di gravidanza.

I test prenatali comprendono sia esami di screening che diagnostici. Un test di screening è in grado di fornire solo il rischio (la probabilità) che una particolare condizione sia presente. Solo gli test diagnostici possono fornire una risposta più esatta.

Quali sono i test prenatali disponibili?

Esistono diversi test prenatali, di screening e diagnostici, che possono essere prescritti nel corso della gravidanza.

I test prenatali di routine, eseguiti su ogni donna incinta, effettuati durante il primo trimestre includono:

• ecografia, che utilizza le onde sonore per creare un'immagine del bambino in utero. Il test viene utilizzato per determinare le dimensioni e la posizione del bambino, oltre che per confermare la fase della gravidanza in cui ci si trova. L’ecografia può aiutare a trovare eventuali anomalie della struttura ossea o degli organi del bambino. Una forma speciale di ecografia, chiamata translucenza nucale, può aiutare a identificare anomalie fetali significative, come i disturbi cardiaci;

• esami di sangue, per determinare il tipo di gruppo sanguigno, i livelli di ferro, la glicemia e il fattore Rh. Gli esami di sangue vengono utilizzati per misurare i livelli di alcune sostanze associati alla gravidanza, come l’ormone chiamato gonadotropina corionica umana. Livelli anormali indicano un rischio più elevato di un’anomalia cromosomica. Il sangue può anche essere testato per la presenza di sifilide, l'epatite B, HIV e per valutare l’immunità alla rosolia. La presenza di queste malattie durante la gravidanza, soprattutto nei primi tre mesi, può causare difetti congeniti.  

Se si rilevano anomalie durante i test di screening, potrebbe essere necessario effettuare un test più invasivo, chiamato villocentesi. La villocentesi consiste nel prelievo di un piccolo frammento di tessuto dalla placenta. Di solito viene utilizzata per verificare anomalie genetiche e difetti congeniti ed è eseguita tra la 10 ° e 12 ° settimana.

I test prenatali di routine, eseguiti su ogni donna incinta, che vengono effettuati durante il secondo trimestre, includono:

• triplo o quad test, che include la misurazione di diversi marker che includono l’alfafetoproteina, gonadotropina corionica umana, estriolo e inibina A. Viene eseguito per identificare il rischio di possibili difetti congeniti;

• screening per il diabete gestazionale, una condizione che può svilupparsi durante la gravidanza e che di solito è temporanea;

• ecografia, nel secondo trimestre può aiutare a controllare l'anatomia fetale, la placenta e il liquido amniotico.

Per donne con fattori di rischio per difetti genetici, si possono eseguire i seguenti test:

• DNA fetale, il periodo ideale per effettuare l'esame sarebbe intorno alle 12 settimane. Il test può essere utilizzato per valutare il rischio del feto di avere una patologia cromosomica;

• amniocentesi, una procedura invasiva che consiste in un prelievo transaddominale di liquido amniotico dall’utero, per ottenere campioni biologici che permettano di individuare la presenza di problemi cromosomici.

I test prenatali di routine, eseguiti su ogni donna incinta, che vengono effettuati durante il terzo trimestre, includono:

• screening per lo streptococco gruppo b.

Per ulteriori domande ed informazioni è importante rivolgersi al proprio medico, che saprà consigliare gli esami prenatali più indicati in base alla vostra situazione.